Hallo
Letzten Mittwoch hatten wir laut Resultaten von der Amniozentese ein gesundes Kerlchen im Bauch. Heute jedoch waren wir in der Feindiagnostik und haben folgendes Resultat erhalten:
Unser Baby hat einen schweren Herzfehler, der gleich nach der Geburt operiert werden muss damit des Kind nicht erstickt. Zudem hat es nur 1 Niere und 1 Aorta und der Magen ist zu klein...
Zuletzt ist es äusserlich ein Mädchen, laut Amniozentese jedoch ein Junge. All dies deutet auf ein Smith-Syndrom hin,welche noch weitere Störungen mit sich bringt...
Wer hat auch schon solch eine Diagnose gehört???
Sylvie
Unser Kind ist nun doch nicht gesund- Smith-Syndrom???
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ich habe davon gehört das diese kinder geschlechtsanomalien haben sollen und kleinwüchsig bleiben. wie kann denn das passieren das man dies bei der 1. untersuchung nicht entdeckt hat? dazu macht man sie doch oder?
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tut mir sehr leid für dich
das ist bestimmt erstmal ein Schock für euch. Ich kann dir leider auch nicht weiterhelfen aber ich an deiner Stelle würde nach dieser Krankheit im Netz über google mal suchen.
Sabrina 23 SSW
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Hallo Sylvie!
Ein Smith-Syndrom kenne ich nicht und weder das Kindernetzwerk noch Leona e.V. haben es in ihrer Datenbank aufgeführt. Auch im Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen (7. Auflage 2003) ist es nicht zu finden.
Ich würde auf das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom tippen.
Im Lexikon steht u.a., dass weibliche äußere Genitalien vorliegen, aber die Menschen ein chromosomal männliches Geschlecht haben. Daneben sind u.a. Nierenagenesie (Fehlen von mindestens einer Niere) und Herzfehler häufig.
Hier mal einige Links:
http://www.rehakids.de/phpBB2/ptopic8589.html
http://www.slo-deutschland.de/main3.html
http://www.slos.de/syndrom.htm
Ansonsten steht unter "Smith...." nurnoch
# Smith-Magenis-Syndrom (
# Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom (ist mit ca. 35 publizierten Fällen extrem selten / dieses Syndrom geht mit kognitiver Behinderung einher. Die Form ohne Intelligenzbeeinträchtigung heißt Smith-McCort-Syndrom)
Zum Smith-Magenis-Syndrom und zum Smith-Lemli-Opitz-Syndom gibt es eine Kontaktvermittlungsdatei bei den Vereinen http://www.leona-ev.de und http://www.kindernetzwerk.de. Letzterer bietet auch eine Informationsmappe an.
Zum Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom kann man sich beim Kindernetzwerk per Telefon erkundigen: Tel: 0 60 21 / 1 20 30
Wenn Fragen sind, kann ich dir gerne die Infos aus dem Lexikon abschreiben. Dauert aber dann eine kleine Weile.
Liebe Grüße
Sabine